II - La drépanocytose au niveau du génotype

1. La mutation du gène "S"

La drépanocytose est due à la mutation du gène qui code pour la chaîne Bêta de l'hémoglobine et porté sur le chromosome 11 ; la version mutée de ce gène est appelée l'allèle "S" (la version normale est l'allèle "A"). Cet allèle est récessif, un individu hétérozygote portant le génotype (A//S) ne subit donc aucun ou peu de symptômes. Un individu drépanocytaire doit donc être homozygote pour être atteint de la drépanocytose.

Ci-dessous : une comparaison des allèles Bêta A (individu sain) et Bêta S (individu drépanocytaire) à l'aide du logiciel Anagène.

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Comparaison des séquences de nucléotides des allèles beta A (individu sain) et beta S (invididu drépanocytaire).

La mutation de cet allèle correspond à la substitution du nucléotide en vingtième position. Sur l'allèle Bêta A d'un individu sain, il s'agit d'une adénine, tandis que sur l'allèle Bêta S d'un individu drépanocytaire, ce vingtième nucléotide est une thymine.

2. La dérive génétique d'une population drépanocytaire

Voici un exemple de dérive génétique dans une population réalisé avec le logiciel "Algobox" (logiciel pour réaliser des algorithmes) Cet exemple montre l'évolution du gène "S" et de ses allèles dans une population au cours des générations. 

 

Ici, on imagine que des scientifiques, en laboratoire, ont injecté la drépanocytose à une population de 40 hamsters. Dans cette liste, les hamsters s’accouplent dans l’ordre suivant : le premier avec le second, le troisième avec le quatrième, et ainsi de suite. Chaque couple de hamsters fera deux enfants, dont on prendra à chacun le gène « S » pour l’injecter par transgénèse dans le génome d’un hamster d’une autre population de 40 individus ; on répètera alors cette expérience plusieurs fois.

Dans les populations où est présente la drépanocytose, les hamsters pourront être :

- Sains (non malade) : génotype (A//A).

- Porteurs (drépanocytaire hétérozygote) : génotype (A//S)

- Malades (drépanocytaire homozygote) : génotype (S//S)

Quand deux hamsters s'accouplent et font des petits, un petit reçoit un gène de chaque parent, donc, si les parents sont :

- deux individus sains : les bébés seront obligatoirement sains.

- deux individus malades : les bébés seront obligatoirement malades.

- deux individus porteurs : les bébés pourront être sains (25% de probabilité), malades (25% de probabilité), ou porteurs (50% de probabilité).

- un individu sain et un porteur : les bébés pourront être sains (75% de probabilité) ou porteurs (25% de probabilité).

- un individu malade et un porteur : les bébés pourront être malades (75% de probabilité) ou porteurs (25% de probabilité).

- un individu sain et un malade : les bébés seront obligatoirement porteurs.

L'algorithme utilise des données chiffrées. Les populations de 40 habitants sont représentées par des listes de 40 chiffres. Le chiffre 0 représente un individu sain, le chiffre 1 représente un individu porteur, et le chiffre 2 représente un individu malade.

Voir l'algorithme fourni sur la clé USB. Cet algorithme nécéssite la dernière version d'Algobox, "Algobox 0.6", sans quoi il ne pourra pas fonctionner car il utilise des fonctions n'existant pas sur les version précédentes.